Expertisecentrum Cystic Fibrosis (CF)
Cystic Fibrosis (CF), ook wel taaislijmziekte genoemd, is een erfelijke aandoening die invloed heeft op verschillende organen in het lichaam. Bij CF is het slijm in het lichaam dikker en taaier dan normaal, wat kan leiden tot verstoppingen en infecties, vooral in de longen en het spijsverteringsstelsel. Hoewel CF een ernstige ziekte is, zijn er tegenwoordig behandelingen die de klachten kunnen verminderen en de levenskwaliteit kunnen verbeteren. Het Maastricht UMC+ is in samenwerking met het Raboudumc expertisecentrum op het gebied van CF.
Hoe vaak komt CF voor?
In Nederland leven ongeveer 1.500 mensen met CF. Dankzij medische vooruitgang worden mensen met CF steeds ouder en kunnen ze een actiever leven leiden. De meeste patiënten zijn inmiddels volwassen.
Wat gebeurt er in het lichaam?
Ons lichaam maakt slijm aan om bijvoorbeeld stofdeeltjes en bacteriën af te voeren en om spijsverteringsenzymen naar de darmen te transporteren. Bij CF is dit slijm echter dikker, waardoor het zijn werk minder goed kan doen. Dit kan leiden tot ophopingen van slijm, vooral in de longen, alvleesklier en lever, wat op den duur schade aan deze organen kan veroorzaken.
Verschillende ervaringen
De impact van CF verschilt per persoon. Sommige mensen hebben milde klachten, terwijl anderen meer ondersteuning nodig hebben. Bij MosaKids kijken we samen met jou en je gezin naar wat het beste werkt in jullie situatie.
Hielprikscreening
Als uit de hielprik blijkt dat er mogelijk sprake is van taaislijmziekte (CF), verwijst de huisarts of jeugdarts jullie kind meestal naar ons expertisecentrum. We onderzoeken dan zorgvuldig of er inderdaad sprake is van CF en wat dit precies betekent voor jullie kind.
Diagnosefase
Wanneer uw kind naar ons is verwezen vanwege een mogelijke aanwijzing voor taaislijmziekte (Cystic Fibrosis, CF), nodigen we jullie uit voor een eerste afspraak op onze polikliniek. Tijdens dit bezoek nemen we rustig de tijd om kennis te maken, uitleg te geven en de nodige onderzoeken te doen.
Tijdens dit bezoek:
- U heeft een kennismakingsgesprek met de kinderlongarts en de verpleegkundig specialist of verpleegkundige.
- Op dezelfde dag doen we, als het lukt en past, meteen een aantal onderzoeken om meer duidelijkheid te krijgen. Dit gebeurt meestal op de polikliniek. Alleen als het echt beter is voor uw kind, nemen we hem of haar op.
De onderzoeken kunnen bestaan uit:
- Zweettest (de ‘gouden standaard’):
Met een klein apparaatje stimuleren we zachtjes de zweetproductie op de arm. Daarna vangen we wat zweet op om te meten hoeveel zout erin zit. Bij taaislijmziekte is dat zoutgehalte meestal verhoogd. - DNA-onderzoek (alleen als daar reden voor is):
Omdat CF erfelijk is, kunnen we in sommige gevallen het erfelijk materiaal (DNA) onderzoeken. Dit kan helpen om meer duidelijkheid te geven, bijvoorbeeld bij bijzondere of nieuwe erfelijke veranderingen. Ook kan deze informatie belangrijk zijn bij een eventuele volgende zwangerschap of voor familieleden. - Longfoto (alleen als dat nodig is):
Als uw kind bijvoorbeeld klachten heeft of als er andere redenen zijn, maken we soms een longfoto. Dat is lang niet altijd nodig. Wel maken we standaard een longfoto rond de leeftijd van 3 maanden, daarna elk jaar.
Uitslaggesprek:
Aan het einde van de dag (of soms kort daarna) bespreekt de kinderlongarts met u de uitslagen van de onderzoeken, zoals de zweettest. Samen kijken we dan naar de volgende stap. Er zijn meestal drie mogelijke uitkomsten:
- Geen CF: er is geen sprake van taaislijmziekte.
- CF (Cystic Fibrosis): de diagnose is bevestigd, en we bespreken wat dit betekent en hoe we verder gaan.
- CF-SPID (Screen Positive, Inconclusive Diagnosis): de testresultaten zijn nog niet helemaal duidelijk. We kunnen nog niet met zekerheid zeggen of uw kind CF heeft. Het is mogelijk dat dit zich later alsnog ontwikkelt, en daarom blijven we het goed volgen.
We begrijpen dat dit een spannende tijd kan zijn. Daarom zorgen we ervoor dat u goed geïnformeerd bent, al uw vragen kunt stellen en u zich bij ons welkom en gesteund voelt.
Behandelfase
Samen zorgen we voor de gezondheid van uw kind. Bij MosaKids stellen we samen met u een behandelplan op dat past bij de situatie van uw kind. Elk kind is anders, dus het plan wordt afgestemd op de (voorlopige) diagnose en behoeften.
Wat kunt u verwachten?
- U maakt kennis met de CF-consulent, die uw vaste aanspreekpunt wordt.
- Soms volgt ook een gesprek met de klinisch geneticus.
- Het CF-team denkt mee en bespreekt uw kind minimaal 1 keer per jaar tijdens een multidisciplinair overleg (MDO).
Regelmatige controles op de polikliniek
- In het eerste half jaar na de geboorte: elke maand een afspraak
- In het tweede half jaar: om de maand
- Vanaf 1 jaar: elke drie maanden
Tijdens deze bezoeken onderzoekt de arts hoe het met uw kind gaat. Er worden metingen gedaan, zoals lengte, gewicht, zuurstofgehalte en soms longfunctie (vanaf 5 jaar). Ook kunnen extra onderzoeken nodig zijn, afhankelijk van hoe uw kind zich ontwikkelt.
Andere specialisten die u tegenkomt in het eerste jaar:
- Maag-darm-leverarts
- Diëtist(e)
- Kinderfysiotherapeut
- Medisch psycholoog
- Maatschappelijk werker
Jaarlijkse onderzoeken kunnen zijn:
- Longfoto
- Bloedonderzoek
- Vetbalans (op indicatie)
- Longvolumemeting (vanaf 8 jaar)
- OGTT (vanaf 10 jaar)
- Andere onderzoeken, zoals bronchoscopie, CT-scan of echo lever, doen we alleen als dat nodig is.
Thuismonitoring en zorg dichtbij huis
Als het goed gaat, kunnen afspraken minder vaak nodig zijn. We kijken ook of bepaalde controles thuis kunnen, zoals longfunctiemetingen. En waar mogelijk stemmen we de zorg af met een kinderarts in een ziekenhuis bij u in de buurt.
Bij plotselinge klachten
Soms gaat het tijdelijk minder goed, bijvoorbeeld door verslechtering van de longfunctie of problemen met de groei. Dan kan een opname nodig zijn, of maken we samen een plan voor behandeling thuis – eventueel met hulp van thuiszorg. We doen er alles aan om passende zorg te bieden, zo veel mogelijk in de vertrouwde thuissituatie.
Transitiefase
Als uw kind in de tienerleeftijd komt, starten we met de transitiefase – de geleidelijke overgang van kindzorg naar volwassenzorg. Uw kind blijft nog onder behandeling bij MosaKids, maar we bereiden jullie stap voor stap voor op wat er later komt. Tussen de 16 en 18 jaar maakt uw kind kennis met het CF-team voor volwassenen, waaronder de longarts en CF-consulent. Samen kijken we wat uw kind nodig heeft om zich voor te bereiden op zelfstandige zorg. Daarbij gebruiken we handige hulpmiddelen zoals de Kennistool CF, Ready-Steady-Go en de Groeiwijzer.
Screening voor longtransplantatie
In zeldzame gevallen, als de longfunctie sterk achteruitgaat (bijvoorbeeld onder de 40%), bekijken we samen of een screening voor longtransplantatie nodig is. Deze vindt plaats in één van de gespecialiseerde centra: Erasmus MC, UMC Utrecht of UMC Groningen. Gelukkig is de noodzaak voor een transplantatie op kinderleeftijd tegenwoordig zeldzaam, dankzij de betere behandelingen die er nu zijn.
De overstap naar de zorg voor volwassenen
Wanneer uw kind er klaar voor is, vindt de daadwerkelijke overdracht naar de volwassenzorg plaats. De kinderlongarts draagt dan het hoofdbehandelaarschap over aan de longarts van het volwassen CF-team. Alle betrokken zorgverleners zorgen voor een goede en warme overdracht, zodat de overgang soepel verloopt en uw kind zich vertrouwd voelt in de nieuwe omgeving.
Wil je meer informatie over CF lezen?
Bekijk dan de folders van het Radboudumc via: