Expertisecentrum Erfelijke metabole ziekten
Erfelijke metabole ziekten (EMZ) zijn zeldzame aandoeningen waarbij het lichaam bepaalde stoffen niet goed kan verwerken. Hierdoor kunnen klachten ontstaan als deze stoffen zich ophopen of juist ontbreken. De behandeling is vaak levenslang en bestaat meestal uit een aangepast dieet, soms aangevuld met medicijnen en regelmatige controles door een gespecialiseerd team. Er wordt steeds meer onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen die beter en makkelijker zijn, zoals therapieën die de oorzaak van de ziekte aanpakken.
Het zorgpad voor EMZ, zoals galactosemie en fructosemie, richt zich op het voorkomen van klachten doordat het lichaam bepaalde suikers niet goed kan verwerken. De behandeling bestaat meestal uit een strikt dieet, regelmatige controles en begeleiding. Na de diagnose wordt snel gestart met een persoonlijk behandelplan dat regelmatig wordt aangepast aan de situatie van de patiënt.
Expertisecentrum Erfelijke metabole ziekten – gespecialiseerde zorg in MUMC+
Het Maastricht UMC+ is een expertisecentrum voor metabole ziekten. Dit betekent dat wij patiënten helpen met zeldzame en ingewikkelde stofwisselingsziekten. Hiervoor bieden wij zeer gespecialiseerde zorg.
Bij ons staat de patiënt centraal. We kijken niet alleen naar de ziekte, maar ook naar wat iemand nodig heeft in het dagelijks leven. Daarom werken verschillende zorgverleners samen in één team en kunnen patiënten vaak meerdere specialisten tijdens één bezoek spreken.
Ons team bestaat uit:
- artsen;
- laboratoriumspecialisten;
- diëtisten;
- onderzoekers;
- paramedici, zoals fysiotherapeuten of andere behandelaars.
Deze zorgverleners hebben veel kennis en ervaring met metabole ziekten.
Ook hebben wij een gespecialiseerd laboratorium waar onderzoek wordt gedaan naar deze ziekten. Daar kunnen we helpen bij het stellen van de juiste diagnose en het kiezen van de beste behandeling. Het laboratorium is onderdeel van de afdeling Klinische Genetica.
