Metabole ziekten
Met een metabole ziekte (stofwisselingsziekte) word je geboren. Metabole ziekten zijn dus erfelijk. Ze zijn bovendien zeldzaam en er zijn zeer veel verschillende soorten (meer dan 1.000!). Elke stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Bekende klachten zijn bijvoorbeeld: ontwikkelings- of groeiachterstand, epilepsie, spierzwakte, hart-of leverfalen of vermoeidheid. De klachten kunnen zeer ernstig zijn of juist mild. Ook het verloop van de ziekte is bij iedereen anders. Bij sommige mensen komen de klachten direct na de geboorte of op jonge leeftijd tot uiting, anderen krijgen er pas op latere leeftijd last van.
Metabole ziekten bij kinderen
Het MosaKids Kinderziekenhuis is een van de 6 metabole centra gespecialiseerd in complexe metabole ziekten in Nederland. U kunt bij ons terecht voor onderzoek, diagnose en behandeling. Ons metabole team bestaat uit clinici, laboratorium specialisten, diëtisten, onderzoekers en paramedici met specifieke kennis en ervaring over metabole ziekten. Tijdens uw afspraak kunt u dus met verschillende disciplines te maken krijgen. Bij alles wat we doen, staat uw kind centraal. Wij staan voor een persoonlijke, kindvriendelijke benadering met korte wachttijden. Wij werken bovendien nauw samen met patiëntenverenigingen. We beschikken over een gespecialiseerd laboratorium met bijzondere expertise op het gebied van diverse metabole ziekten en innovatieve technieken die toegepast worden.
Bijzondere expertise
Daarnaast hebben we bijzondere expertise in erfelijke metabole ziekten van het suiker metabolisme, in het bijzonder van galactose en fructose. Wat betreft galactosemie is ons centrum door het ministerie van VWS erkend als expertisecentrum en ook internationaal een van de belangrijke spelers. Wij coördineren een groot internationaal galactosemie netwerk (GalNet). Een andere bijzondere expertise van ons centrum is fructose metabolisme.
Onderwijs
Alle teamleden zijn betrokken bij verschillende onderwijsactiviteiten. We streven ernaar om de nieuwe generatie dokters, laboratorium specialisten, en andere betrokkenen de kennis over erfelijke metabole ziekten mee te geven. Daarnaast willen we het herkennen van deze groep van ziekten vergroten bij ervaren artsen, van huisarts tot academisch medisch specialist. Recentelijk is een nieuw onderwijs initiatief ontwikkeld met internationale uitstraling https://klinischegenetica.mumc.nl/actueel/nieuws/database-zeldzame-stofwisselingsziekten.
Onderzoek
De meeste teamleden hebben naast hun klinische taken ook onderzoekstaken. We leiden onderzoeken zelf op onze expertise gebieden en doen mee aan vele nationale en internationale projecten. We doen onderzoek preklinisch onderzoek op het laboratorium alsmede klinisch onderzoek met patiënten. Onze groep leidt innovatieve onderzoeken met de nieuwste technologieën zoals cel metabolomics en verschillende vormen van gen therapie. We begeleiden vele onderzoeksprojecten van PhD’s en masterstudenten almede post-docs en research analisten.
Contact en spreekuren
Polikliniek kindergeneeskunde
Telefoonnummer: 043-387 53 00 (bereikbaar van 8.30 uur tot 13.00 uur, meer informatie)
e-mail: poli.kindergeneeskunde@mumc.nl of via MijnMUMC
Onze spreekuren zijn op meerdere dagen in de week. De afspraken zijn, afhankelijk van de situatie, in het ziekenhuis of online (beeldbellen)/telefonisch. De spreekuren zijn vaak multidisciplinair. U ziet bijvoorbeeld de metabole dokter samen met de metabole diëtiste, of met de kinderneuroloog en/of met de internist metabole ziekten of klinisch geneticus. Vanwege onze onderwijstaken, zijn ook vaak jongere collega’s of studenten aanwezig bij het spreekuur.
Team
Overige informatie
- Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten VKS
- Ook zijn we lid van het Europees referentienetwerk voor metabole ziekten, MetabERN, (https://metab.ern-net.eu/).
- https://diagnostiekenadvies.mumc.nl/afdelingen/klinische-genetica
- https://klinischegenetica.mumc.nl/ik-ben-zorgprofessional/genome-services-maastricht-umc/metabolomics
- https://klinischegenetica.mumc.nl/actueel/nieuws/bijna-180-stofwisselingsziekten-te-detecteren-een-druppel-urine)
- https://endocrinologie.mumc.nl/ziektebeelden/erfelijke-stofwisselingsziekten)
- Maastricht UMC+ lanceert kinderziekenhuis: MosaKids Kinderziekenhuis | Maastricht UMC+ (mumc.nl)
- Galactosemie | Kinder onderzoekfonds Limburg
- https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/galactosemias-lessons-from-the-galnet-registry-state-of-the-art-f
- Gezond_Idee_2_2023_LITHO_mb0.indd - Gezond_Idee_2_28nov2023.pdf (mumc.nl)
- ‘Gewoon’ eten maakte peuter Yuki doodziek: ‘Als we toch een ... - De Limburger