Diagnosefase
De meeste mensen die naar het Kabuki-centrum worden verwezen, hebben al de diagnose Kabuki-syndroom. Deze diagnose is meestal gesteld door een klinisch geneticus of soms door een andere arts. Bij een klein deel van de mensen is de uitslag van het genetisch onderzoek niet duidelijk of is er nog geen onderzoek gedaan. Bij die personen zal het Kabuki-centrum mogelijk zelf onderzoek in het bloed willen doen. Dat wordt altijd eerst met de patiënt en/of ouders/vertegenwoordigers besproken.
Een deel van de kinderen met Kabuki-syndroom die ouder zijn dan 4 jaar heeft een behandeling met groeihormoon nodig. Bij deze kinderen vindt tijdens het bezoek aan de Kabuki-poli altijd aanvullend onderzoek plaats. Dit zijn 3 soorten onderzoek:
- een röntgenfoto van de hand.
- een korte scan van het lichaam om naar de botten te kijken
- bloedonderzoek
U krijgt hiervoor altijd een folder met meer informatie opgestuurd en de casemanager geeft hier van te voren uitleg over.