Erfelijke (Hereditaire) fructose-intolerantie (HFI)
Hereditaire fructose-intolerantie (Orphacode 469) is een zeldzame erfelijke metabole ziekte. Door een erfelijke aanleg is de afbraak van fructose (vruchtensuiker) verstoord. Fructose komt van nature voor in fruit en sommige groenten, en is toegevoegd aan allerlei bewerkte voeding, zoals snoep, koekjes, sauzen, ijs en gesuikerde frisdranken. Fructose is giftig voor mensen met hereditaire fructose-intolerantie. Als ze voeding met fructose eten, dan worden ze acuut ziek: buikpijn, braken en een lage bloedsuiker. Het kan zelfs leiden tot lever- en/of nierschade en overlijden.
Wanneer een baby kort na de geboorte, of na het stoppen met borstvoeding symptomen van fructose-intolerantie ontwikkelt, kunnen die worden tegengegaan door voeding zonder fructose. Zolang patiënten voedingsmiddelen en medicijnen waarin fructose zit vermijden, zijn ze volkomen gezond. Omdat fructose zulke vervelende reacties geeft in hun lichaam, ontwikkelen patiënten een sterke afkeur voor (zoete) etenswaren met fructose. Vaak houden ze ook niet van snoepjes. Behandeling bestaat uit het levenslang volgen van een sterk fructose (en ook sacharose en sorbitol) beperkt dieet.
Meer informatie:
- Microsoft Word - Dieetadvies bij HFI folder patient 2022-02.docx
- Patiëntenvereniging voor stofwisselingsziekten: VKS
- Hereditaire fructose intolerantie | Endocrinologie
Het MUMC+ is 5 jaar erkend door het ministerie van VWS als expertisecentrum voor erfelijke fructose stofwisselingsziekten. We leveren zorg volgens de meest recente wetenschappelijke inzichten. We verrichten zelf veel internationaal toonaangevend onderzoek naar hereditaire fructose-intolerantie. Het onderzoek is erop gericht om een betere schatting te geven hoe vaak hereditaire fructose-intolerantie voorkomt, hoe de ziekte precies ontstaat, hoe mensen met de aandoening hun ziekte ervaren, of er nog andere behandelingen mogelijk zijn. Eens per 3-5 jaar wordt een patiëntendag georganiseerd, zodat we onze nieuwe kennis met de patiënten en hun familieleden kunnen delen. Het biedt ook een mooie gelegenheid voor patiënten om elkaar te ontmoeten en ervaringen uit te wisselen.