Goede zorg bij een zeldzame ziekte
In het MosaKids Kinderziekenhuis zijn we gespecialiseerd in verschillende zeldzame ziektes. Hoe weinig een ziekte ook voorkomt, het is belangrijk dat patiënten en hun families een goede behandeling krijgen. Kinderarts Etienne Janssen is gespecialiseerd in erfelijke en aangeboden aandoeningen en behandelt veel kinderen met zeldzame syndromen. Hij vertelt hoe we omgaan met deze kinderen en hun gezinnen.
Ik ben kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) en zie vooral kinderen met ontwikkelingsproblemen en zeldzame syndromen. Een ziekte is zeldzaam als deze bij minder dan 1 op 2000 mensen voorkomt. Dat lijkt weinig, maar het gaat wereldwijd om meer dan 300 miljoen mensen en meer dan tienduizend ziektes. Meer dan driekwart komt door een foutje in het erfelijk materiaal.
Is er sprake van een ontwikkelingsprobleem of zijn er opvallende uiterlijke kenmerken, passend bij een syndroom? Dan zetten we onderzoek van erfelijk materiaal in. Hier is een beetje bloed voor nodig. Dit doen we met erfelijkheidsartsen (klinisch genetici) en het laboratorium. De uitslagen bespreken we met ouders.
Zorgverlener aan het woord
Soms moeten ouders lastige keuzes maken over een behandeling. Niet alles wat kan, moet ook altijd. De kwaliteit van leven is enorm belangrijk, net als goede begeleiding. Wij helpen om die zorg te organiseren. We kijken wat er nodig is en schakelen de juiste specialisten in, het liefst vaste gezichten.
We stimuleren deze kinderen in hun ontwikkeling, zodat zij mee kunnen draaien in de samenleving. We denken mee over medische problemen, onderwijs, verblijf, sport en andere zaken om het gezin te ontlasten op alle gebieden. Ouders, broertjes en zusjes verdienen ook aandacht.
De ontwikkelingen binnen dit vakgebied gaan heel snel. De methoden om diagnoses te stellen worden steeds beter. In 2012 konden we bij ongeveer 10% van de kinderen een diagnose stellen. Nu is dat bijna 60%. Het is belangrijk dat ik op de hoogte blijf van die ontwikkelingen. Dat is veel werk, maar het levert ook veel op. Zo hebben we in 2021 een diagnose gesteld bij een 16-jarig meisje. Er was al vaak onderzoek bij haar gedaan, maar dit foutje in het DNA was pas bekend geworden. Op medisch gebied had dit geen grote gevolgen, maar de diagnose gaf het gezin rust. Zo weet het zusje van dit meisje nu dat haar kinderen geen verhoogde kans hebben op hetzelfde syndroom.
De EAA is het jongste specialisme binnen de kindergeneeskunde. In Nederland zijn er ongeveer 15 kinderartsen met dit specialisme. We werken in verschillende expertisecentra, ieder gespecialiseerd in specifieke syndromen. We zien hier patiënten en hun ouders. Het is fijn voor hen dat er ervaring en expertise op één plek is. Samenwerken met andere specialisten én ouders is enorm belangrijk. Zo leren we snel meer over zeldzame aandoeningen en kunnen we patiënten en hun gezinnen beter helpen.
