Kabuki-syndroom
Kabuki-syndroom is een zeldzame aandoening. Het komt bij 1 op de 30.000 mensen voor. Het Kabuki-syndroom kan invloed hebben op verschillende onderdelen van de gezondheid, het leren en daarmee ook op het dagelijks leven. Daarom zijn vaak meerdere zorgverleners nodig. Het is belangrijk dat er altijd 1 van deze zorgverleners het complete overzicht heeft. Het is moeilijk om als zorgverlener heel veel te weten van álle zeldzame ziekten. Vandaar dat er in heel Nederland speciale spreekuren voor mensen met een zeldzame aandoening (Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen, ook wel ECZA genoemd) zijn. De teams die op deze spreekuren werken, ondersteunen de patiënt, diens familie en de zorgverleners in het goed zorgen voor iemand met zo’n zeldzame aandoening.
Kabuki-centrum
Het expertisecentrum voor Kabuki-syndroom zit in het Maastricht UMC+. Een deel van de patiëntenzorg vindt plaats bij één van onze partner-ziekenhuizen: het Zuyderland ziekenhuis. Het Kabuki-centrum geeft advies aan personen met Kabuki-syndroom, hun ouders/vertegenwoordigers en hun behandelend artsen. Ook doet het expertisecentrum wetenschappelijk onderzoek naar Kabuki-syndroom. U kunt gevraagd worden om hier aan mee te werken. Ook als u niet wil of kan meewerken, kunt u nog steeds het Kabuki-centrum bezoeken.
Het Kabuki-centrum neemt de behandeling niet over van uw eigen arts. Het blijft belangrijk dat u een eigen arts in de buurt hebt. Als u die nog niet heeft, dan helpt het Kabuki-centrum met het vinden van een arts die ervaring heeft in de zorg voor mensen met Kabuki-syndroom en andere zeldzame genetische aandoeningen.
Kabuki-syndroom
Informatie klinische genetica
Contact
Poli kindergeneeskunde
kabuki.expertisecentrum@mumc.nl of 043-3876586