Diagnosefase
De diagnosefase bij EMZ duurt meestal enkele dagen tot maanden vanaf de eerste afspraak, afhankelijk van de ziekte.
Vaak wordt bloed- en urineonderzoek gedaan om bepaalde stoffen te meten. Daarnaast kan enzymonderzoek en genetisch onderzoek nodig zijn, meestal via bloedonderzoek. Soms zijn er nog extra testen nodig.