Zorgen voor kinderen met een zeldzame stofwisselingsziekte: werk van een team

Mijn missie is om samen met mijn team de patiëntenzorg optimaal te maken voor deze groep patiënten. Dat doen we door veel samen te werken. Iedere ziekte ziet er anders uit. Daarom verzamelen we een team van specialisten om een gerichte behandeling samen te stellen. Denk aan een kinderneuroloog, een diëtist of een laboratorium specialist. Sommige patiënten kunnen we makkelijk behandelen en anderen niet. Dan moeten we ze zo goed mogelijk begeleiden. We werken regelmatig samen met andere expertisecentra. Zij sturen patiënten uit het land of de grensregio door naar ons, of wij sturen een patiënt door naar hun om daar de beste behandeling te krijgen. Bovendien investeren we veel in onderzoek. We lopen daarin voorop op nationaal en internationaal niveau. We doen niet alleen basaal onderzoek, maar ook klinisch onderzoek, zoals interviews. Zo kunnen we naast ‘de harde wetenschap’ ook andere aspecten belichten om meer duidelijkheid te krijgen over de patiëntervaringen en zo de patiëntenzorg blijven verbeteren.

Ik kan niet genoeg benadrukken hoe belangrijk het is om van elkaar te leren. Kun je je voorstellen dat er regelmatig families iemand met zo’n ziekte verliezen, omdat niemand er iets van af weet? Soms duurt het jaren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Als we meer bekendheid krijgen voor metabole ziektes, dan worden deze sneller gesignaleerd en hebben patiënten meer kans om met de ziekte te leven.

Onze patiënten zijn chronisch ziek. We zien ze vaak terug, waardoor we een band creëren. Toen ik 23 jaar geleden in Maastricht kwam werken leerde ik een jonge patiënte kennen. Recentelijk werd zij mama. Dat was niet vanzelfsprekend, vanwege haar ziekte. Ze stuurde me een berichtje en ik ben op bezoek geweest. Dat is toch geweldig, dat we dat voor elkaar hebben gekregen door de ziekte goed te behandelen.

Metabole ziekten komen weinig voor. Daardoor kennen veel artsen deze ziekten niet goed en kan het lang duren voordat zij de ziekte herkennen. Zo hebben we een 17-jarige patiënte behandeld die al jaren met ernstige problemen liep. Toen ze bij ons kwam woog ze nog maar 34 kilo. Omdat niemand de diagnose vond, werd gedacht dat haar probleem tussen de oren zat. Wij zagen meteen waar het probleem lag: ze had een ernstige metabole ziekte. 

Een arts met een scherpe neus, daar begint het mee: artsen moeten de signalen herkennen en ons op tijd materiaal sturen. Het is belangrijk dat iedereen weet dat wij laagdrempelig te consulteren zijn, ook bij spoed! Iedere dag zonder de juiste behandeling kan een dag zijn dat de patiënt zieker wordt. De behandeling is een ander verhaal. Alleen een medicijn is niet altijd de oplossing. De ziekte kan worden veroorzaakt door een component in de voeding die kinderen niet kunnen verwerken, zoals eiwitten. Hierdoor kunnen stoffen in het lichaam ophopen die een patiënt ziek maken. Soms moeten we puzzelen met nieuwe diagnostiek en de beste behandeling, maar we blijven doorgaan. De kennis die we daarmee opdoen delen we wereldwijd met andere specialisten. 

Ons metabool team werkt nauw samen, waardoor we snel kunnen schakelen. Dat is onze kracht. Wij willen patiënten het gevoel geven dat ze in goede handen zijn. Iedereen heeft daar een rol in, van de kinderarts tot aan de mensen die in het lab werken en ook het lab schoonhouden. Het gaat bij metabole ziekten vaak om jonge kinderen die een heel leven voor zich hebben. Als ik een verergering van de situatie kan voorkomen, dan wil ik daar alles aan doen. Het geeft mij voldoening om zoveel voor een patiënt te kunnen betekenen.

Er zijn verschillende metabole ziekten die met een dieet moeten worden behandeld. Deze behandeling voorkomt dat kinderen ernstige lichamelijke of geestelijke schade oplopen. De afbraak van eiwit in de lever werkt bijvoorbeeld niet goed. Of de afbraak van aminozuren (de bouwstenen van eiwit), vetten of koolhydraten gaat niet goed. Hierdoor ontstaan er giftige stoffen. Door een aangepast dieet zorg ik ervoor dat er niet teveel van deze giftige stoffen worden gevormd.

Diëten voor de behandeling van metabole ziekten zijn meestal heel streng. Kinderen mogen vaak heel erg weinig eiwit of vet gebruiken. Of zij mogen bepaalde koolhydraten niet nemen. Stel je voor dat je maar zoveel eiwit per dag mag als in twee sneetjes gewoon brood. Of dat je alle producten die je eet steeds moet bekijken om te weten of er geen verkeerde ingrediënten in zitten.

Als diëtist zorg ik ervoor dat kinderen wel alle voedingsstoffen nemen die ze nodig hebben om te groeien. Vaak moeten zij hiervoor speciale medische voedingen gebruiken. Die zijn niet altijd lekker, maar veel kinderen zijn hier vanaf hun geboorte aan gewend en vinden dit geen probleem. Ik vind het belangrijk dat een kind zoveel mogelijk van het leven geniet, ondanks het strenge dieet. Uiteindelijk zijn er zelfs patiënten die niet eens meer over een ‘dieet’ spreken. 

Een metabole ziekte gaat nooit weg. Veel patiënten begeleid ik vanaf hun eerste jaar. Ik wil ouders het gevoel geven dat ze er niet alleen voor staan. Daar komt veel bij kijken. Ik denk mee over lastige dingen, of leuke dingen zoals traktaties, verjaardagen of vakanties. Het is fantastisch als ouders dan met mooie verhalen terugkomen. Of als ze vertellen hoe een kind zich door een lastige situatie heen heeft geslagen. Dat ontroert me soms wel echt. Voor diëtisten die zich met metabole ziektes bezighouden is kennisdeling erg belangrijk. De diëtisten van de academische ziekenhuizen in Nederland en Vlaanderen overleggen vaak met elkaar, soms ook met diëtisten wereldwijd. Loopt iemand tegen moeilijkheden aan, dan geven we elkaar ondersteuning. Hoe meer we met elkaar delen, hoe sneller we meer weten over de juiste behandeling.