Behandelfase
Na het stellen van de diagnose duurt de opstartfase van de behandeling meestal enkele dagen tot enkele weken. In deze periode wordt het persoonlijke behandelplan opgesteld, start het aangepaste dieet, en krijgen patiënten uitleg over leefregels, controles en eventuele medicatie.
In de behandelfase van Erfelijke metabole ziekten (EMZ), zoals bij Galactosemie en Fructosemie, start de behandeling direct na de diagnose. Voor deze ziekten is een strikt aangepast dieet het belangrijkste, waarbij bepaalde suikers volledig worden vermeden. Bij andere groepen EMZ kan een dieet niet nodig zijn, maar zijn er wel andere behandelingen, zoals medicijnen, enzymtherapie of specifieke supplementen.
Tijdens de behandelfase worden regelmatig bloed- en urineonderzoeken gedaan om te controleren hoe het lichaam reageert en hoe de gezondheid zich ontwikkelt. Het behandelteam begeleidt de patiënt en het gezin, geeft uitleg over de behandeling en ondersteunt bij het dagelijks leven. Tegelijkertijd wordt onderzoek gedaan naar nieuwe therapieën die de behandeling in de toekomst efficiënter en gemakkelijker kunnen maken.