Diagnosefase
Vaak wordt de diagnose snel de geboorte vermoed op basis van een lage bloedsuiker in combinatie met verzuring van het bloed. Met DNA-diagnostiek kan de definitieve diagnose gesteld worden. Het duurt meestal 6-8 weken voordat de uitslag bekend is.
Er zal DNA-onderzoek plaatsvinden, door het bloed te onderzoeken.
Lees hierover meer: DNA-onderzoek | Klinische Genetica