Diagnosefase
De meeste mensen die naar het Rett Expertise Centrum (REC) worden verwezen, hebben al de diagnose Rett-syndroom. Deze diagnose is meestal gesteld door een klinisch geneticus of soms door een andere arts. Bij een klein deel van de mensen is de uitslag van het genetisch onderzoek niet duidelijk of is er geen genetische verandering gevonden. Bij die personen zal het REC mogelijk zelf onderzoek (meestal in het bloed van de patiënt, soms ook in dit van ouders van de patiënt) willen doen. Dat wordt altijd eerst met de patiënt en/of ouders/vertegenwoordigers besproken.
Een groot deel van de kinderen (ongeveer 65%) met Rett-syndroom ontwikkelt een scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom). Een scoliose heeft vaak behandeling nodig waarbij de dit varieert van fysiotherapie tot een brace of een operatie. Om de ontwikkeling van een scoliose op tijd op te sporen, worden bij een bezoek aan het REC voorafgaand aan het spreekuur röntgenfoto’s van de wervelkolom gemaakt.
De casemanager maakt deze afspraken en geeft hier indien gewenst van tevoren uitleg over.