Centrum voor Zeldzame Ontwikkelingsstoornissen

Ontwikkelingsstoornissen zorgen ervoor dat de ontwikkeling bij een kind anders verloopt dan bij de meeste andere kinderen. Meestal zijn meerdere onderdelen van de ontwikkeling anders, bijvoorbeeld motoriek (bewegen), taal-spraak & communicatie, leren van nieuwe informatie, sociaal gedrag en emoties. Het verschil tussen kinderen kan groot zijn, variërend van een lichte vertraging in de ontwikkeling tot ernstige beperkingen in het dagelijks functioneren. Voorbeelden zijn autisme, taalontwikkelingsstoornissen, verstandelijke beperking of een meervoudige beperking. 

Er kunnen verschillende oorzaken zijn voor een ontwikkelingsstoornis. Soms is er een probleem met de zintuigen die nodig zijn om goed te ontwikkelen (bv. zien en horen), soms is er in de omgeving heel veel aan de hand waardoor de energie naar andere dingen gaat en bij weer andere kinderen is er een verandering van het erfelijk materiaal (DNA) die ervoor zorgt dat er een vertraging is. Die laatste groep noemen we genetische ontwikkelingsstoornisssen.  

Het MosaKids Kinderziekenhuis is een academisch kinderziekenhuis dat zich, samen met artsen uit de volwassengeneeskunde, heeft gespecialiseerd in de zorg voor kinderen en volwassenen met ontwikkelingsstoornissen. Dat doen we met een team van deskundige artsen en paramedici die nauw samenwerken om de best mogelijke zorg te bieden.

Een ontwikkelingsstoornis kan in de meeste gevallen nog niet worden genezen, maar er zijn wel veel manieren waarop je kinderen en volwassenen kunt ondersteunen om hun gezondheid zo goed mogelijk te houden en ervoor te zorgen dat ze de best mogelijke ontwikkeling hebben binnen hun eigen mogelijkheden

Binnen het centrum wordt zowel diagnostiek als follow-up gedaan.

Diagnostiek naar de oorzaak van de ontwikkelingsproblematiek is belangrijk omdat het meer informatie geeft over het ontstaan en de verwachting voor de toekomst. Soms moeten er bij een bepaalde diagnose ook andere medische controles plaatsvinden, zoals bijvoorbeeld jaarlijkse controle van het hart of gehoor. Wanneer je de oorzaak van de ontwikkelingsproblemen weet, kun je er achter komen of dit soort controles nodig zijn. Ook geeft een diagnose informatie over de ‘herhalingskans’, dat wil zeggen: de kans dat een volgend kind of een kind van de patiënt zelf dezelfde aandoening heeft. 

Na verwijzing naar ons centrum neemt de casemanagercontact met u op om uitleg te geven en eventueel nog aanvullende informatie op te vragen. Daarna worden deze gegevens besproken in het wekelijks overleg van ons team. In dat overleg (multidisciplinair overleg, het MDO) wordt gekeken op welk spreekuur we u / uw kind het beste kunnen gaan zien en welke onderzoeken er nodig zijn. Er zijn verschillende soorten onderzoek die gedaan kunnen worden bij een ontwikkelingsstoornis. Welk onderzoek voor u / uw kind het best passend is, kunnen we na het eerste MDO zeggen. De casemanager houdt u hier van op de hoogte. Voorbeelden van onderzoek kunt u vinden op de website van het MosaKids ziekenhuis en de klinische genetica. 

Wilt u zich verder verdiepen in dit onderwerp? Deze links helpen u op weg.

• Voor kinderen: Onderzoeken | MosaKids Kinderziekenhuis
• Voor volwassenen: DNA-onderzoek | Klinische Genetica
• Uitgebreid DNA-onderzoek bij uw kind of bij degene die u wettelijk vertegenwoordigt
• Bloedprikken bij kinderen
• Echografie bij kinderen
• MRI-onderzoek bij kinderen
• Spraakonderzoek bij kinderen
• SpraakTaal+: Onderzoek naar de ontwikkeling van spraak en taal bij kinderen
• Hersenonderzoek (EEG)
• Zenuw en spieronderzoek (EMG)
• Medische psychologie kind en jeugd
• Hulp bij onderzoeken

Wanneer de diagnostiek klaar is, worden de gegevens en uitslagen opnieuw besproken in ons MDO. Na de diagnostiek is goede follow-up belangrijk. In het MDO stellen we een plan op over hoe uw kind / uzelf het beste vervolgd kan worden  met betrekking tot de gezondheid en ontwikkeling. In dat plan bekijken we ook wie dat het beste kan doen. Dit kan het team in Maastricht zijn, maar ook een team in een ziekenhuis dichter bij huis of de huisarts. Ook als er bij de diagnostiek geen diagnose is gevonden, wordt een plan gemaakt.  

Na deze bespreking krijgt u een uitnodiging voor een uitslaggesprek. Dan wordt ook het plan besproken. De casemanager houdt u op de hoogte van het verloop van de diagnostiek. Het is erg verschillend per test hoe lang dit duurt, vandaar dat we hier op de website geen specifieke termijn kunnen noemen. Dit soort onderzoeken nemen doorgaans een paar weken tot maanden in beslag. 

Het MosaKids Kinderziekenhuis/MUMC+ beschikt over een team van zorgverleners met veel ervaring en kennis over ontwikkelingsstoornissen. Onze zorg richt zich niet alleen op de diagnostiek, maar ook op de voortdurende begeleiding en ondersteuning van het kind en het gezin. Het multidisciplinaire team werkt samen om een zorgplan op maat te maken voor elk kind. Dit team bestaat uit verschillende soorten zorgverleners:

• De casemanager: deze zorgverlener is het eerste aanspreekpunt voor ouders/vertegenwoordigers en verwijzers. De casemanager zorgt ook voor een goede organisatie van de afspraken en het verzamelen en versturen van de juiste informatie.
• De klinisch geneticus: Deze specialisten onderzoeken genetische oorzaken van ontwikkelingsstoornissen en maken gebruik van de nieuwste technieken zoals next generation sequencing om afwijkingen in het DNA te identificeren. Dit biedt waardevolle informatie voor behandelingen, prognose en herhalingsrisico bij volgende kinderen.
• De kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA): Een kinderarts EAA draagt zorg voor kinderen met complexe problemen door een zeldzame aandoeningen en / of een ontwikkelingsstoornis. Een kinderarts EAA kan, net als de klinisch geneticus, onderzoek doen naar de oorzaak.
• De kinderarts erfelijke metabole ziekten (EMZ): soms is een specifieke ziekte van de stofwisseling (een metabole aandoening) de oorzaak van de ontwikkelingsproblemen. Deze kinderarts is specialist op dat gebied en doet ook veel onderzoek naar nieuwe behandelmogelijkheden
• De kinderneuroloog: een verstoorde aanleg of schade van de hersenen en/of het zenuwstelsel kunnen ook ontwikkelingsproblemen geven. Neurologen zijn specialist op dit gebied en spelen een cruciale rol in het onderzoeken en behandelen van hersenaandoeningen.
• Paramedici: dit zijn zorgprofessionals zoals de logopedist, de fysiotherapeut, de diëtist, etc. Zij hebben allemaal een belangrijke eigen rol in het zorgpad. 
• Naast deze zorgverleners kunnen er ook andere artsen gevraagd worden om mee te kijken. Dit hangt af van de klachten die een patiënt heeft.

Ook buiten het ziekenhuis werken we met veel partners samen:

• Andere artsen zoals de huisarts of bijvoorbeeld de kinderarts, revalidatiearts en jeugdarts
• Scholen en dagverblijven voor kinderen met een ontwikkelingsstoornis, zoals bijvoorbeeld het MKD, het KDC of SBO scholen
• Kinderrevalidatiecentra

We werken ook nauw samen met het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis. In dit ziekenhuis werken dezelfde soort specialisten die ook weer expert zijn op het gebied van andere diagnoses dan de mensen in Maastricht. Deze samenwerking stelt ons in staat om onze expertise te bundelen en de zorg voor kinderen met ontwikkelingsstoornissen nog beter te maken. Door samen te werken, kunnen we ook beter wetenschappelijk onderzoek verrichten en nieuwe behandelopties toepassen. 

Een afspraak is mogelijk na schriftelijke verwijzing door de behandelend arts. Ouders/vertegenwoordigers worden daarna benaderd door de casemanager. Het is niet mogelijk om als ouder/vertegenwoordiger een afspraak te maken voordat de verwijzing bij ons is binnengekomen.

Verwijzing dient plaats te vinden door het invullen van het verwijsformulier (klik op de link) en dit per mail te sturen naar ontwikkelingsstoornissen@mumc.nl.

Wie komen in aanmerking?
De volgende categorieën komen in aanmerking: Kinderen met...

• een geïsoleerde taal-spraak-achterstand
• een algehele ontwikkelingsachterstand (minimaal 2 domeinen van grove motoriek, fijne motoriek, taal-spraak, sociaal-emotioneel of cognitief)
• een verstandelijke beperking
• een bijzonder uiterlijk / dysmorfie, indien gepaard gaan met een aangeboren afwijking of andere ontwikkeling
• autisme / autismespectrumstoornis in combinatie met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

Niet in behandeling worden genomen:

• Verwijzingen via school / dagverblijf met exclusieve vraag naar didactisch onderzoek
• Geïsoleerde vraag omtrent gedragsproblematiek die eigenlijk bij kinderpsychiater hoort

Hoe stuurt u het verwijsformulier op?

Download het verwijsformulier (klik op de link) en vul het digitaal of handmatig in. Verstuur het formulier samen met:

• Uw verwijsbrief met daarin een samenvatting van de voorgeschiedenis en informatie over ouderlijk gezag
• Eventueel aanwezige uitslagen van eerder verricht onderzoek

U kunt het formulier versturen per post of digitaal naar:

Maastricht UMC+/MosaKids Kinderziekenhuis
Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen
t.a.v. casemanager ontwikkelingsstoornissen C. Kleijnen

Maastricht UMC+
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht

Vragen?
Bij vragen neem contact op met de casemanager van het centrum voor ontwikkelingsstoornissen via ontwikkelingsstoornissen@mumc.nl of via 043-3876586. 

Binnen het Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen doen wij wetenschappelijk onderzoek naar het leven van mensen met ontwikkelingsproblemen. Dit onderzoek gebeurt door het bijhouden van gegevens uit het medisch dossier en door het invullen van vragenlijsten. Onderwerpen die we bijvoorbeeld belangrijk vinden om meer over te leren zijn:

• Lichamelijke kenmerken van mensen met een ontwikkelingsprobleem
• Hoe is de ontwikkeling van mensen met ontwikkelingsstoornissen
• Zitten mensen met een ontwikkelingsprobleem lekker in hun vel
• Hoe worden mensen met een ontwikkelingsprobleem ouder

Om de zoveel tijd worden ook nieuwe onderzoeksonderwerpen bedacht. 

Meedoen aan onderzoek is niet verplicht. U zult hier altijd naar gevraagd worden. Ook als u niet mee wilt werken, kunt u het centrum bezoeken.

Wanneer u meer wilt weten over ontwikkelingsstoornissen, zijn er verschillende websites met algemene informatie. Wanneer een specifieke diagnose wordt gesteld, ontvangt u op dat moment ook websites die daarover gaan.

• www.erfelijkheid.nl
• www.zeldsamen.nl 
• www.ikhebdat.nl (voor kinderen)