Dr. L.K.M. Steinbusch

Ik ben laboratoriumspecialist biochemische genetica met een focus op het metabolisme van purines en pyrimidines (wetenschappelijk adviseur voor ERNDIM) en functionele metabole diagnostiek. Als team hebben we gewerkt aan het ontwikkelen en implementeren van innovatieve diagnostische methoden:

• We hebben een MS-methode voor de screening bij nierstenen ontwikkeld waarmee biomarkers snel en nauwkeurig opgespoord kunnen worden.
• Ook de intracellulaire fluxomics-methode voor onderzoek naar de de-novo synthese van pyrimidines is afgerond.
• Daarnaast werken wij aan innovatieve diagnostische methoden voor galactosemie.
• Wij hebben een hemolytisch anemie-diagnostiekpakket geïmplementeerd, waarin enzym- en DNA-diagnostiek worden gecombineerd tot één test.

Als lid van het Innovatieteam Academische Alliantie Genetica (samenwerkingsverband met de afdeling Genetica van het Radboudumc) zet ik mij in voor de verdere ontwikkeling van functionele metabole diagnostiek. Daarbij ligt mijn focus ook op het vergroenen van onze diagnostiek. 

Naast mijn werk in het laboratorium ben ik actief in maatschappelijke en patiëntgerichte initiatieven. Als ambassadeur van SofiaSees.org ondersteun ik gezinnen die te maken hebben met de retinale aandoening Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) en adviseer ik bedrijven bij het opzetten van trials voor gentherapie voor LCA10. Daarnaast publiceerde ik een meertalig kinderliedjesboek in braille en zwartdruk genaamd Lux en Louise (LuxAndLouise op Facebook).